Doenças raras: repercussões psíquicas para o paciente em tratamento sob a ótica da psicanálise.

Abstract

RESUMO Cenário: algumas doenças são consideradas raras pela baixa frequência com que ocorrem em uma população. No Brasil uma doença rara é definida quando sua prevalência se dá em torno de 6,5 por 10 mil habitantes. As doenças raras podem comprometer aspectos físicos, mentais, comportamentais e sensoriais, o que afeta diretamente a qualidade de vida dos sujeitos. Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) retratam 10% das doenças raras de origem genética. Os tratamentos são direcionados à fisiopatologia da doença, visando prolongar a vida útil assim como a qualidade de vida do paciente. Uma das condutas adotadas é a Terapia de Reposição Enzimática, tratamento que se dá pela administração semanal ou quinzenal, por infusão, da enzima específica que é deficiente em cada paciente. Como para muitos dos EIMs a cura não é possível, é necessário tempo para processar o diagnóstico e o prognóstico, para experienciar vários estágios do luto e para assimilar todas as limitações que ter uma doença rara pode implicar. Objetivo: identificar as repercussões psíquicas do adoecimento por doenças raras sob a ótica da psicanálise. Método: a pesquisa apresentou um delineamento qualitativo caracterizado em natureza exploratório-descritivo. Foi realizada no Centro de Tratamento de Doenças Raras (CETREIM) do Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP), com 11 pacientes em Terapia de Reposição Enzimática.. Para a coleta de dados foram utilizados um questionário sociodemográfico e entrevistas semi-estruturadas. Os dados foram analisados através da técnica de Análise Temática de Conteúdo proposta por Bardin, à luz da teoria psicanalítica. Aspectos éticos: a pesquisa seguiu as normas e diretrizes éticas da Resolução 510/2016 do Conselho Nacional de Saúde e foi aprovada pelo Comitê de Ética em Pesquisa com Seres Humanos do Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (CEP/IMIP), e CAAE número 78896124.2.0000.5201. Resultados: Os resultados dessa dissertação culminaram três produtos, um artigo científico de revisão de escopo intitulado “O impacto do diagnóstico e do tratamento em pacientes de doenças raras e suas famílias: revisão de escopo”, um artigo científico intitulado “As doenças raras e a psicanálise” e um produto técnico intitulado “Meu caderno raro de anotações”, onde o paciente escreve sobre sua jornada e anota perguntas a serem esclarecidas com a equipe multidisciplinar. Palavras-Chave: doenças raras; erros inatos do metabolismo; psicanálise; diagnóstico